Genetiniai vaisiaus tyrimai – ne tik vyresnio amžiaus moterims

Pastaruosius kelerius metus Lietuvoje gimdančių moterų amžiaus vidurkis didėja – šiuo metu jis siekia 29,7 metų. Nors amžius vieniems tėra skaičius, medicinos srityje jis tampa itin svarbiu indikatoriumi, įspėjančiu apie galimas rizikas. Įvertinę šią ir kitas aplinkybes, gydytojai gali skirti genetinius vaisiaus tyrimus.

„Tyrimais siekiama išsiaiškinti, ar vaisius sveikas, ar nėra raidos anomalijų, genetinės patologijos. Neretai būsimai mamai tokie žodžiai gali kelti nerimą ir baimę – juk kalbama apie būsimo vaiko sveikatą. Tačiau išsigąsti nereikia – šiais laikais yra inovatyvių neinvazinių prenatalinių vaisiaus tyrimų, dar vadinamų NIPT, kurie nekelia jokios grėsmės tolimesniam vaisiaus vystymuisi“, – sako gydytoja genetikė Eglė Butkevičienė.

Aktualu ir jaunesnėms

Apie tai, kokio amžiaus moterų nėštumas mažiausiai rizikingas, diskutuojama nemažai. Manoma, kad jaunesnio amžiaus moterims lauktis ir gimdyti kur kas saugiau. Toks įspūdis gali susidaryti ir dėl to, kad įprastai joms yra atliekama mažiau rutininių tyrimų.

Gydytoja genetikė E. Butkevičienė skatina neapsigauti: „Statistiškai vyresnio amžiaus moterys pagimdo mažiau kūdikių su patologija. Taip nutinka todėl, kad jos dėl genetinių anomalijų tikrinamos gerokai dažniau. Jaunoms moterims tokiais tyrimais reikia pasirūpinti pačioms, nes dažniausiai rutiniškai jos nėra tikrinamos.“

Renkasi lauktis ramiai

Gydytoja pateikia pavyzdį iš savo aplinkos, kai abu būsimi tėvai buvo jauni ir sveiki, todėl nėštumo pradžioje jiems net nekilo minčių apie genetinius tyrimus. Tačiau, gimus vaikeliui, jam buvo nustatytas Dauno sindromas, apie kurį nėštumo metu nežinojo nei tėvai, nei gydytojai.

Įprastai jaunesnėms nei 35-erių moterims gydytojai genetinius tyrimus skiria, jei jos patyrė du ar daugiau persileidimų ar nesivystančių nėštumų, joms gimė kūdikis, turintis ydų, šeimoje yra narių su paveldima genetine liga ir t.t. Tiesa, pasak gydytojos genetikės E. Butkevičienės, šiuos tyrimus vis dažniau renkasi ir sveikos jauno amžiaus būsimos mamos – tokiu būdu jos sumažiną nerimą, gali mėgautis laukimu, o nustačius patologiją, susipažinti su informacija, priimti sprendimus, atitinkamai pasiruošti.

Genų „loterija“

Genetinės ligos – labai plati sąvoka, todėl gydytoja išskiria jas į dvi grupes: paveldimos ir nepaveldimos. Pirmoji grupė turi daug tyrimų, kurie atliekami moterims, turinčioms tokių ligų istoriją. Tuo metu antroji ligų grupė gali išsivystyti atsitiktinai.

Nepaveldimos genetinės ligos, tokios kaip Dauno, Edvardso ar Patau sindromai, gali pasitaikyti vaisiui, kurį nešioja bet kokio amžiaus moteris. Tai yra savotiška genų „loterija“ ir „saugaus” amžiaus chromosominei patologijai nėra. Dėl šios priežasties gydytoja genetikė E. Butkevičienė genetinius tyrimus rekomenduoja visoms nėščiosioms, nepriklausomai nuo jų amžiaus, etninės kilmės ar nėštumų skaičiaus.

Rizika mažėja

Genetiniai vaisiaus tyrimai nuolat tobulėja. Anksčiau, norint sužinoti ar vaisius turi genetinių patologijų, būdavo atliekami invaziniai tyrimai. Diagnostiniai tyrimai yra nepakeičiami, jeigu atrankos metu nustatoma padidėjusi rizika. Tik remiantis diagnostinių tyrimų rezultatais gali būti priimami sprendimai. Tačiau atsiranda vis daugiau tikslių atrankos metodų, kurie iki minimumo sumažina invazinių tyrimų poreikį.

„Moterys vis dažniau renkasi NIPT tyrimus, kurie tikslumu prilygsta diagnostiniams. Jie atliekami paėmus mamos kraujo, tuomet analizuojama kraujyje esanti neląstelinė vaisiaus DNR ir gaunami ypač tikslūs rezultatai“, – pasakoja gydytoja genetikė E. Butkevičienė.

Šie tyrimai nustato 21, 18 ir 13 chromosomų trisomijas, t.y., dažniausiai pasitaikančias nepaveldimas genetines ligas. Taip pat jais galima nustatyti ir kūdikio lytį. Neinvazinį genetinį vaisiaus tyrimą galima atlikti jau nuo dešimtos nėštumo savaitės iki pat nėštumo pabaigos.