Kauno klinikose pirmą kartą nustatyta genetinė liga, kuria serga vos vienas žmogus iš 50 tūkstančių

Kaunas

Budintis BudėtojasŠaltinis: Etaplius.lt

16022

Pirmą kartą Lietuvos sveikatos mokslų universiteto ligoninėje Kauno klinikose gydytojai genetikai nustatė itin retą miotubulinės miopatijos atvejį. Apskaičiuota, kad ji diagnozuojama vos vienam vaikui iš 50 tūkstančių.

Kauno klinikų Genetikos ir molekulinės medicinos klinikos genetikos gydytoja rezidentė Rasa Traberg pabrėžia, kad tokios ligos atvejis šioje gydymo įstaigoje - pirmasis.

„Kadangi daugelio raumenų ligų simptomai yra panašūs, šios ligos yra labai retos, jų diagnostika - gana sudėtinga. Tokių vaikučių raumenys yra labai silpni, jie dažniausiai mažiau vartosi, juda, iš pradžių patys negali net kvėpuoti“, - ligos požymius nusako R. Traberg.

Gydytoja genetikė Inga Pocevičienė priduria, kad paveldimą raumenų ligą gali padėti diagnozuoti raumenų biopsija. Šis atvejis Kauno klinikose - tikrai unikalus, dėl vaiko gydymo buvo susirinkę net keli gydytojų konsiliumai, daugiadalykė komanda. Atlikus raumenų biopsiją ir gavus atsakymą, rezultatai rodė paveldimą raumenų ligą - miotubulinę miopatiją. Geno, lemiančio šią ligą, ištyrimas buvo atliktas Italijoje, o gavus tyrimo atsakymą buvo patvirtinta įtariama diagnozė.

Gydytojos genetikės pabrėžia, kad tiksli ir patvirtinta diagnozė yra labai svarbi ligos eigai numatyti, gydymo taktikai parinkti bei pasikartojimo rizikai šeimoje nustatyti.

Kauno klinikų atstovė Eglė Audickaitė primena, kad miotobulinės miopatijos atveju specifinio gydymo nėra, todėl specialistų komanda būtina, užtikrinant ligonio gyvenimo kokybę bei galimų komplikacijų profilaktiką. Gydant sergančiuosius šia reta genetine liga, komandoje turėtų dalyvauti vaikų neurologas, vaikų pulmonologas, reabilitacijos specialistai - kineziterapeutai, logoterapeutai bei kiti specialistai. Vyresnius vaikus turėtų gydyti ir ortopedas traumatologas.

ELTA

Griežtai draudžiama Etaplius.lt naujienų portale skelbiamą informaciją naudoti kitose interneto svetainėse, žiniasklaidos priemonėse ar kitur. Draudžiama platinti Etaplius.lt bet kokio pavidalo medžiagą be sutikimo, o jei sutikimas gautas, būtina nurodyti Etaplius.lt šaltinį. Ši informacija yra Etaplius.lt nuosavybė. Ją galima platinti tik susitarus su portalo redakcija. Norint gauti sutikimą, reikia kreiptis el. paštu redakcija@etaplius.lt